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???? 遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血。

???? 【病因和发病机制】

??? 本病多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，无家族史的散发病例可能为当代基因突变所致。

??? 病理基础为红细胞膜骨架蛋白基因异常，致膜骨架蛋白缺陷，细胞膜脂质丢失，细胞表面积减少，细胞球形变；红细胞膜骨架蛋白缺陷还可引起若干继发性代谢变化。以上原因导致红细胞变形性和柔韧性降低，当通过脾脏时容易被破坏，出现血管外溶血性贫血。

???? 【临床表现】

??? 任何年龄均可发病。反复发生的溶血性贫血，间歇性黄疸和不同程度的脾大为常见临床表现。半数有阳性家族史，由于遗传方式和蛋白质异常程度不同，病情异质性很大。

??? 常见的并发症有胆囊结石（50％）。少见的并发症有下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块。严重者常困感染诱发各种危象，如溶血危象、再障危象、巨幼细胞贫血危象。

?? ??【诊断】

??? 有HS的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据（见本章第一节），外周血小球形红细胞增多（大于10％），红细胞渗透脆性增加，结合阳性家族史，本病诊断成立。若家族史阴性，需排除自身免疫性溶血性贫血等原因造成的继发性球形红细胞增多；部分不典型患者诊断需要借助更多实验，如红细胞膜蛋白组分分析、基因分析。

??? ?【治疗】

??? 脾切除对本病有显著疗效。术后90％的患者贫血及黄疸可改善，但球形细胞依然存在。年龄在10岁以上，贫血症状影响生活质量，无手术禁忌证，可考虑脾切除。贫血严重时输注红细胞，注意补充叶酸以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发危象。本病预后良好，少数死于溶血危象或脾切除后并发症。