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??? 【概述】

??? 营养性巨幼细胞性贫血（nutritional megaloblastic anemia）是由于维生素B12和（或）叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。主要临床特点是贫血、神经精神症状、红细胞的胞体变大、骨髓中出现巨幼红细胞、用维生素B12和（或）叶酸治疗有效。

??? 【病因】

??? 1．摄入量不足?单纯母乳喂养而未及时添加辅食、人工喂养不当及严重偏食的婴幼儿，其饮食中缺乏肉类、动物肝、肾及蔬菜，可致维生素B12和叶酸缺乏。羊乳含叶酸量很低，单纯以羊奶喂养者可致叶酸缺乏。

??? 2．需要量增加?婴儿生长发育较快，对叶酸、维生素B12的需要量也增加，严重感染者维生素B12的消耗量增加，需要量相应增加。

??? 3．吸收或代谢障碍?食物中维生素B12必须与胃底部壁细胞分泌的糖蛋白结合成复合物才能在末端回肠黏膜吸收，进入血液循环后再与转钴胺素蛋白（transcobalamin，TC）结合，运送到肝脏。慢性腹泻影响叶酸吸收，先天性叶酸代谢障碍（如小肠吸收叶酸缺陷及叶酸转运功能障碍）也可致叶酸缺乏。

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??? 【临床表现】

???以6个月至2岁多见，起病缓慢。

??? 1．一般表现?多呈虚胖或颜面轻度水肿，毛发纤细、稀疏、黄色，严重者皮肤有出血点或瘀斑。

??? 2．贫血表现?皮肤常呈蜡黄色，睑结膜、口唇、指甲等处苍白，偶有轻度黄疸；疲乏无力，常伴肝脾肿大。

??? 3．神经精神症状?可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B12缺乏者表现为表情呆滞、目光发直、对周围反应迟钝、嗜睡、不认亲人、少哭不笑，智力、动作发育落后甚至退步。重症病例可出现不规则性震颤、手足无意识运动，甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛和Babinski征阳性等。叶酸缺乏不发生神经系统症状，但可导致神经精神异常。

??? 4．消化系统症状?常出现较早，如厌食、恶心、呕吐、腹泻和舌炎等。

??? 【诊断】

??? 根据临床表现、血象和骨髓象可诊断为巨幼细胞性贫血。在此基础上，如神经精神症状明显，则考虑为维生素B12缺乏所致。有条件时测定血清维生素B12或叶酸水平可进一步协助确诊。

??? 【治疗】

??? 1．一般治疗?注意营养，及时添加辅食；加强护理，防止感染。

??? 2．去除病因 ?对引起维生素B12和叶酸缺乏的原因应予去除。

??? 3．维生素B12和叶酸治疗?有神经精神症状者，应以维生素B12治疗为主，如单用叶酸反而有加重症状的可能。维生素B12500～100μg一次肌内注射；或每次肌内注射100μg，每周2～3次，连用数周，直至临床症状好转，血象恢复正常为止；当有神经系统受累表现时，可予每日1mg，连续肌内注射2周以上；由于维生素B12吸收缺陷所致的患者，每月肌内注射1mg，长期应用。用维生素B12治疗后6～7小时骨髓内巨幼红细胞可转为正常幼红细胞；一般精神症状2～4天后好转；网织红细胞2～4天开始增加，6～7天达高峰，2周后降至正常；神经精神症状恢复较慢。

??? 叶酸口服剂量为5mg，每日3次，连续数周至临床症状好转、血象恢复正常为止。同时口服维生素C有助于叶酸的吸收。服叶酸1～2天后食欲好转，骨髓中巨幼红细胞转为正常；2～4天网织红细胞增加，4～7天达高峰；2～6周红细胞和血红蛋白恢复正常。因使用抗叶酸代谢药物而致病者，可用亚叶酸钙（calc leucovorin）治疗。先天性叶酸吸收障碍者，口服叶酸剂量应增至每日15～50mg才有效。

??? 治疗初期，由于大量新生红细胞，使细胞外钾转移至细胞内，可引起低血钾，甚至发生低血钾性婴儿猝死，应预防性补钾。

??? 【预防】

??? 改善哺乳母亲的营养，婴儿应及时添加辅食，注意饮食均衡，及时治疗肠道疾病，注意合理应用抗叶酸代谢药物。