【诊断】

（一）诊断标准

根据病史及体格检查，超声心动图示舒张期室间隔厚度达15mm或与后壁厚度之比≥1.3。近年来CMR越来越多用于诊断。如有阳性家族史（猝死、心肌肥厚等）更有助于诊断。基因检查有助于明确遗传学异常。

（二）鉴别诊断

鉴别诊断需要除外左心室负荷增加引起的心室肥厚，包括高血压心脏病、主动脉瓣狭窄、先天性心脏病、运动员心脏肥厚等。

此外，还需要除外异常物质沉积引起的心肌肥厚：淀粉样变、糖原贮积症；其他相对少见的全身疾病如嗜铬细胞瘤、Fabry氏病、血色病、心面综合征、线粒体肌病、Danon病、遗传性共济失调及某些遗传代谢性疾病也可引起心肌肥厚，但常有其他系统受累表现有助鉴别。