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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因

2014-09-12   浏览量:  文章来源: 未知

核心提示:G6PD突变基因位于X染色体(Xq28),呈X连锁不完全显性遗传,男多于女。G6PD缺乏的红细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)和还原型谷胱甘肽(GSH)减少,故接触氧化剂后,可造成细

【病因】

G6PD突变基因位于X染色体(Xq28),呈X连锁不完全显性遗传,男多于女。G6PD缺乏的红细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)和还原型谷胱甘肽(GSH)减少,故接触氧化剂后,可造成细胞膜巯基的直接氧化损伤,并生成高铁血红素和变性珠蛋白即海因小体(Heinz body)。上述改变可使红细胞易于被脾脏巨噬细胞吞噬发生血管外溶血,也可发生血管内溶血。

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