核心提示：【概述】 甲基丙二酸血症（ methylmalonic acidemia ， MMA ）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于甲基丙二酰辅酶 A 变位酶缺陷或其辅酶钴胺素（ 维生素 B 12 ）代谢缺陷所致。国内新生儿疾病筛查统计的患病率约为 1/34000 。