【临床表现】 婴幼儿颅底和颈椎骨化尚未完成，组织结构松而富于弹性，故此期多不出现临床症状；成年以后可出现颈神经根、脊髓、后组脑神经受损症状。严重者尚可出现颅内压增高，并可因小脑扁桃体疝而致死。临床所见的颈项粗短、枕后发际较低、头部歪斜、面颊和耳廓不对称等特殊外观，也提示本病的可能。