基因诊断（gene diagnosis）就是利用现代分子生物学和分子遗传学的方法检查基因的结构及其功能是否正常。从DNA/RNA水平检测分析致病基因的存在、变异和表达状态，直接或间接判断致病基因的存在，从而对疾病进行诊断。基因诊断的途径通常包括基因突变的检测、基因连锁分析和mRNA的检测。神经遗传性疾病是遗传性疾病中数量最多的疾病，在目前已经发现的5000余种单基因疾病中，累及神经系统的遗传性疾病或综合征约占50%，而与多基因遗传有关的神经系统疾病的数量则更多。