核心提示：【概述】 先天性巨结肠（ congenital megacolon ）又称先天性无神经节细胞症（ aganglionosis ）或赫什朋病（ Hirschsprung disease ， HD ），是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。本病是婴儿常见的先天性肠道畸形，发病率为 1 ／ 5000 ～ 1 ／ 2000 ，仅次于肛门直肠畸形，居先天性消化道畸形的第 2 位，男女之比为 3 ～ 4 ： 1 ，有遗传倾向。