????【诊断】 诊断多无困难。生后无胎粪排出，检查无肛门，诊断即可成立。直肠闭锁肛管正常时，直肠指诊亦可确定。阴道流粪，表明有阴道瘘；尿道口不随排尿动作而排气、排粪为尿道瘘；全程排尿均有胎粪，尿液呈绿色为膀胱瘘。辅以影像学检查多可明确直肠肛管畸形的类型。

??? 影像学检查：先天性直肠肛管畸形的诊断并无困难，但要确定直肠闭锁的高度、直肠末端与耻骨直肠肌的关系以及有无泌尿系瘘还需影像学检查。

??? X线倒置位摄片法可以了解直肠气体阴影位置，以判断直肠盲端的位置。倒置侧位片上耻骨与骶尾关节的连线称PC线，相当于耻骨直肠肌平面，以此区分高位、中位与低位畸形。由于倒立时间、合并瘘的影响，倒置位摄片有时不能反映直肠盲端的位置。瘘管造影可显示瘘管的方向、长短与粗细。直肠盲端穿刺造影可显示直肠盲端的形态及与会阴皮肤间的距离。超声检查对直肠盲端的定位较X线更为准确。

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??? CT与磁共振成像检查可以显示肛提肌的状况及直肠位置，准确可靠。