???? 【实验室检查】

??? （一）筛选试验

??? 出血时间、凝血酶原时间、血小板计数、血小板聚集功能正常，APTT延长。但APTT不能鉴别血友病的类型。

? ??（二）临床确诊试验

??? FⅧ活性测定辅以FⅧ：Ag测定和FⅨ活性测定辅以FⅨ：Ag测定可以确诊血友病A和血友病B，同时根据结果对血友病进行临床分型；同时应行vWF：Ag测定（血友病患者正常），可与血管性血友病鉴别。

??? （三）基因诊断试验

??? 主要用于携带者检测和产前诊断，目前用于基因分析的方法主要有DNA印迹法、限制性内切酶片段长度多态性等。产前诊断可在妊娠第10周左右进行绒毛膜活检确定胎儿的性别及通过胎儿的DNA检测致病基因；在妊娠的第16周左右行羊水穿刺。

?? ?【诊断与鉴别诊断】

??? （一）诊断参考标准

??? 1．血友病A

??? （1）临床表现：①男性患者，有或无家族史，有家族史者符合X连锁隐性遗传规律；②关节、肌肉、深部组织出血，可呈自发性，或发生于轻度损伤、小型手术后，易引起血肿及关节畸形。

??? （2）实验室检查：①出血时间、血小板计数及PT正常；②APTT重型明显延长；③FⅧ：C水平明显低下；④vWF：Ag正常。

??? 2．血友病B

??? （1）临床表现：基本同血友病A，但程度较轻。

??? （2）实验室检查：①出血时间、血小板计数及PT正常；②APTT重型延长，轻型可正常；③FⅨ抗原及活性减低或缺乏。

??? （二）鉴别诊断

??? 主要应与血管性血友病鉴别。