??? 【原发性免疫缺陷病的共同临床表现】

??? 原发性免疫缺陷病的临床表现由于病因不同而极为复杂，但其共同的表现却非常一致，即反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。多数原发性免疫缺陷病有明显家族史。

??? 1．反复和慢性感染 免疫缺陷病最常见的表现是感染，表现为反复、严重、持久、难治的感染。不常见和致病力低的细菌常为感染原。许多患儿需要持续使用抗菌药物预防感染。

??? （1）感染发生的年龄：起病年龄40％于1岁以内，1～5岁占40％，6～16岁占15％，仅5％发病于成人。T细胞缺陷和联合免疫缺陷病发病于出生后不久，以抗体缺陷为主者。因存在母体抗体，在生后6～12个月才发生感染。成人期发病者多为常见变异型免疫缺陷病（CVID）。

??? （2）感染的部位：以呼吸道最常见，如复发性或慢性中耳炎、鼻窦炎、结合膜炎、支气管炎或肺炎；其次为胃肠道，如慢性肠炎。皮肤感染可为脓疖、脓肿或肉芽肿。也可为全身性感染，如败血症、脓毒血症、脑膜炎和骨关节感染。

??? （3）感染的病原体：一般而言，抗体缺陷易发生化脓性感染。T细胞缺陷则易发生病毒、结核分枝杆菌和沙门菌属等细胞内病原体感染；此外，也易发生真菌和原虫感染。补体成分缺陷好发生奈瑟菌属感染。中性粒细胞功能缺陷时的病原体常为金黄色葡萄球菌。发生感染的病原体的毒力可能并不很强，常呈机会性感染。

??? （4）感染的过程：常反复发作或迁延不愈，治疗效果欠佳，尤其是抑菌剂疗效更差，必须使用杀菌剂，剂量偏大，疗程较长才有一定疗效。

??? 一些非免疫性因素也可能造成感染易感性，在考虑原发性免疫缺陷病时，应排除这些因素。

??? 2．肿瘤和自身免疫性疾病 未因严重感染而致死亡者，随年龄增长，易发生自身免疫性疾病和肿瘤，尤其是淋巴系统肿瘤。其发生率较正常人群高数十倍乃至一百倍以上。淋巴瘤最常见，以B细胞淋巴瘤多见（50％），淋巴细胞白血病（12.6％）、T细胞淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤（8.6％）、腺癌（9.2％）和其他肿瘤（19.2％）也可发生。

??? 原发性免疫缺陷病伴发的自身免疫性疾病包括溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、1型糖尿病、免疫性甲状腺功能减退和关节炎等。

??? 3．其他临床表现 除反复感染外，尚可有其他的临床特征。了解这些特征有助于临床诊断。如WAS的湿疹和出血倾向，胸腺发育不全的特殊面容、先天性心脏病和难以控制的低钙惊厥等。

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