先天性内耳畸形种类繁多，诊断比较困难。随着高分辨率CT和磁共振（MRI）的应用，目前诊断率不断提高。现将临床最常见的内耳畸形介绍如下。

　　大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）也称先天性前庭导水管扩大（enlarged vestibular aqueduct）。过去对本病的诊断率较低，近年来由于高分辨率CT的应用以及基因诊断技术使本病实现早期诊断，其诊断率不断提高。