【诊断】

　　主要依据高分辨率CT确诊。在颧骨轴位CT上测量前庭导水管中段最大径超过1.5mm、前庭导水管外口宽度>2.5mm时应考虑本病，结合临床表现可作出诊断（图6-4-1）。孕期3个月后抽取羊水对绒毛膜细胞进行染色体分析，检测PDS基因突变可预测本病。