【临床表现】

1．原发性病例? 可在出生后即有临床表现。

2．慢性代谢性酸中毒? 患儿表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘、生长发育迟缓。尿pH＞5.5。

3．电解质紊乱? 主要为高氯血症和低钾血症，患者出现全身肌无力和周期性瘫痪。

4．骨病 ?常表现为软骨病或佝偻病，出牙延迟或牙齿早脱，维生素D治疗效果差。患者常有骨痛和骨折，儿童可有骨畸形和侏儒等。

5．尿路症状? 由于肾结石和肾钙化，患儿可有血尿、尿痛等表现，易导致继发感染与梗阻性肾病。肾脏浓缩功能受损时，患者还常有多饮、多尿、烦渴等症状。

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